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Neurofibromatosis 2
Definición
Es un trastorno genético en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central).
Ver también: neurofibromatosis 1 (NF1)
Nombres alternativos
Neurofibromatosis acústica bilateral; NF acústica bilateral central; NF2
Causas
La neurofibromatosis 2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres padece la enfermedad, cualquiera de sus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de tenerla.
El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Los síntomas de la NF2 abarcan:
- Problemas de equilibrio
- Cataratas a temprana edad
- Cambios en la visión
- Marcas color café en la piel
- Dolores de cabeza
- Hipoacusia
- Ruidos y zumbidos en el oído
- Debilidad facial
Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:
- Tumores en el cerebro y en la columna
- Tumores relacionados con la audición (acústicos)
- Tumores cutáneos
Los exámenes incluyen:
- Pruebas genéticas
- Historia clínica
- Resonancia magnética
- Examen físico
Tratamiento
Los neuromas acústicos se pueden observar o tratar con cirugía o radioterapia.
Los pacientes se pueden beneficiar de la asesoría genética.
Todos los años, los pacientes con NF2 deben ser evaluados con:
- Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
- Evaluación del habla y la audición
- Examen oftalmológico
Grupos de apoyo
Para buscar información y apoyo, se puede visitar la página: www.nf.org.
Referencias
Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351.
Haslam RHA. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 596.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
